2024년 희귀질환 진단지원 확대! 대상 질환·의료기관 총정리

2024년 희귀질환 진단지원 확대! 대상 질환·의료기관 총정리

찾아가는 희귀질환 진단사업이 뭐예요?

‘찾아가는 희귀질환 진단사업’은 진단을 받지 못해 힘들어하는 희귀질환 환자와 가족들을 위해 질병관리청에서 진행하는 지원 프로그램이에요. 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 받고, 필요한 치료를 빠르게 받을 수 있도록 도와주는 정말 중요한 사업이랍니다.

희귀질환의 약 80%는 유전적인 원인이 있기 때문에, 조기 진단이 굉장히 중요해요. 하지만 병의 특성상 많은 환자들이 진단을 받기까지 오랜 시간을 기다려야 하는 경우가 많죠. 이를 ‘진단 방랑’이라고 불러요. 우리나라에서는 평균 7.4년이 걸리고, 미국은 7.6년, 유럽은 5~30년까지 걸리는 경우도 있답니다.

2024년 달라지는 점은 뭔가요?

올해는 지원 범위가 크게 확대됐어요! 기존에는 1248개의 질환만 지원했는데, 2024년에는 66개 질환이 추가돼 총 1314개의 희귀질환을 대상으로 진단지원을 받을 수 있게 되었어요.

그리고 지원 인원도 작년보다 두 배로 늘어나 약 800명이 지원받을 수 있어요. 특히 이번에는 수도권 일부 지역 의료기관도 참여하게 되어, 총 34개 기관(수도권 9개, 비수도권 25개)에서 진단이 가능하답니다. 이제는 멀리 가지 않아도 가까운 병원에서 진단을 받을 수 있어요!

진단검사는 어떻게 진행되나요?

검사 방식은 이렇게 진행돼요:

• 의료기관에서 환자의 검체를 채취해요.
• 채취한 검체는 전문 검사기관으로 보내져 분석돼요.
• 분석 결과는 약 평균 28일 후에 확인할 수 있어요.

이 과정을 통해 작년에는 410명의 의심 환자 중 129명이 희귀질환자로 진단되었고, 이 중 대부분은 소아·청소년이었어요. 조기 진단 덕분에 적절한 치료도 빠르게 받을 수 있었답니다.

특별히 지원되는 질환도 있어요!

2024년에는 특별히 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 위한 선별검사와 확진 검사도 추가로 지원한대요. 이 질환은 조기진단이 정말 중요해서 우선적으로 검사 지원을 해주는 거예요.

또한, 가족 유전자 검사도 함께 지원돼서, 고위험군이나 보인자 선별도 가능해졌어요. 이는 잠재적 질환자를 조기에 발견하고 예방하는 데 큰 도움이 될 수 있어요.

진단 후 혜택은?

만약 진단 결과 희귀질환으로 확인되면, 건강보험 산정특례제도나 의료비 지원 사업과 연계돼 본인부담금을 줄일 수 있어요. 특히 소득과 재산 기준에 따라 추가적인 지원도 받을 수 있죠.

작년에는 진단받은 129명 중 101명(78.2%)이 산정특례 혜택을 받았고, 많은 환자가 의료비 지원까지 받을 수 있었어요. 이는 가족에게도 큰 희망이 된답니다.

어디서 신청하나요?

찾아가는 희귀질환 진단지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인에서 신청과 자세한 정보를 확인할 수 있어요. 참여 의료기관, 지원 질환 목록도 이곳에서 확인 가능하니 꼭 참고해보세요!

마무리하며

진단받지 못해 답답했던 희귀질환 환자와 가족들에게 이번 사업은 정말 큰 도움이 될 거예요. 앞으로도 질병관리청의 지원 확대가 계속되기를 바라며, 조기 진단을 통해 더 많은 분들이 치료의 기회를 놓치지 않길 바랍니다.

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이 글은 작성시점 기준이며, 정부 정책은 시점에 따라 변동 가능성이 있습니다. 또한 단순 정보전달이며 법적 해석이나 법적 판단을 제공하지는 않습니다.

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